Hypogonadismus - Adrenogenitales Syndrom -

Insuffizienz der Nebennierenrinde (NNR) - Olfaktogenitales Syndrom

Mit 'Hypogonadismus' bezeichnet man eine fehlende oder verminderte Aktivität der Geschlechtsdrüsen,

beim 'adrenogenitalen Syndrom' ist die Synthese der Steroidhormone (= Sexualhormone, Glukokortikoide und Mineralokortikoide) gestört, und es kommt zu einer vermehrten Bildung von Androgenen (= männliche Sexualhormone),

ebenso bei der NNR-Insuffizienz,

und beim 'olfaktogenitalen Syndrom', das besonders bei Männern vorkommt, fehlt der 'Bulbus olfactorius'

(= 'Riechkolben) oder konnte sich nicht richtig entwickeln; ein wichtiges Symptom bei diesem Syndrom ist EPILEPSIE.

Geschlechtsdrüsen sind die Hoden bzw. Ovarien (= Eierstöcke).

Die Folge beim 'Hypogonadismus' ist jeweils eine gestörte Ausbildung bzw. Rückbildung der primären und evtl. auch der sekundären Geschlechtsmerkmale (s. u.).

Man unterscheidet zwei Formen:

HYPERGONATROP (= primäre Form) und HYPOGONATROP (= sekundäre Form).

Gonadotropine:

• Sind nicht geschlechtsspezifische Hormone.
• Werden im Hypophysenvorderlappen (HVL) und in der Plazenta gebildet.
• Fördern das Wachstum der männlichen und weiblichen Keimdrüsen.

Sie stimulieren und steuern:

• FSH = Follikelstimulierendes Hormon (s. u.)
• LH = Luteinisierendes Hormon (s. u.)
• HMG = Humanes Menopausengonadotropin
• HCG = Humanes CHORIONgonadotropin*
• Prolaktin (s. u.)

* Chorion = Zottenhaut; mittlere Eihaut. Entwickelt sich während der Schwangerschaft.

Das 'Gewebe' der Zottenhaut bildet:

• HCG, Östrogene und Progesteron

* HCG = Humanes Choriongonadotropin:

• Wirkt u. a. auf die Schilddrüse.
• Stimuliert zu Beginn der Schwangerschaft die Progesteronausschüttung des Gelbkörpers (= Corpus luteum), bis diese Funktion von der Plazenta übernommen wird.
• Stimuliert die Leydig-Zwischenzellen des fetalen Hodens und die Regulation der Testosteronproduktion.
• Aktiviert die fetale Nebennierenrinde (NNR).

HCG ist ein Hormon der Plazenta (= Mutterkuchen). Die Plazenta dient dem Austausch von Stoffwechselprodukten und Gasen zwischen dem mütterlichen und dem fetalen Blut.

Die Chorionzotten des Fetus tauchen in das Blut der Mutter ein, es gibt aber keine direkte Verbindung zwischen beiden 'Kreisläufen' (= sog. 'Plazentaschranke').

Ein weiteres Plazentahormon ist das HPL (= Humanes Chorionsomatotropin):

Es besteht aus 191 Aminosäuren. Seine Aufgabe ist vermutlich die Mobilisierung der 'mütterlichen' Glukose, Fettsäuren und Ketonkörper zur Versorgung des Fetus. Und es wirkt wohl auch auf die mütterliche Brust und die Muttermilcherzeugung.

Primäre Geschlechtsmerkmale

Penis, Hoden, Nebenhoden, Samenwege; Eierstöcke, Eileiter, Gebärmutter, Scheide.

Sekundäre Geschlechtsmerkmale

Sie entwickeln sich normalerweise während der Pubertät; es kommt zum 'typisch' männlichen bzw. weiblichen Aussehen mit Bartwuchs, tiefer Stimme bzw. Brüsten und 'weiblicher Fettverteilung'.

Die eigentlichen Keimdrüsen oder Geschlechtsdrüsen sind die Hoden bzw. die Ovarien.

Die 'äußere gemeinsame Geschlechtsanlage' zeigt sich beim Embryo in der 8. Entwicklungswoche. Sie teilt sich dann auf in den männlichen bzw. weiblichen Entwicklungstyp und entwickelt sich entsprechend weiter bis zur Geburt.

Zwischen Geburt und Pubertät kommt es bei den äußeren Geschlechtsmerkmalen zu keinen großen Veränderungen; sie wachsen auch - im Vergleich zum Körper - in dieser Zeit nur langsam.

Erst der Anstieg von 'Gn-RH (= gonadotropes Releasing-Hormon aus dem Hypothalamus) führt zum 'pubertären Wachstumsschub'.

Dieser wird bei Mädchen etwa im Alter von 9 Jahren ausgelöst, bei Jungen etwa 2 Jahre später.

Gn-RH stimuliert die Freisetzung der Hormone FSH (= follikelstimulierendes Hormon) und LH (= luteinisierendes Hormon) aus dem Hypophysenvorderlappen; diese bringen die Eizellreifung in den Eierstöcken und die Samenzellbildung in den Hoden in Gang.

-> Siehe auch 'Hypothalamus und Hypophyse'

Männliche Sexualhormone: Androgene

Die wichtigsten Androgene sind Testosteron und seine Stoffwechselverbindungen (Metaboliten); Testosteron ist chemisch verwandt mit den weiblichen Sexualhormonen Östrogen und Progesteron.

Androgene werden in den Leydig-Zwischenzellen der Hoden, in der Nebennierenrinde und in geringer Menge auch bei Frauen in den Eierstöcken gebildet.

Im Blut sind Androgene zu ca. 98 % an das Transportprotein SHBG gebunden; SHBG wird in der Leber gebildet.

Testosteron ist wichtig für:

• Hoden- und Peniswachstum während der Entwicklung
• Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Bartwuchs, stärkere Körperbehaarung, Knochen- und Muskelwachstum)
• 'Glatzenbildung' im forgeschrittenen Alter
• Förderung der Blutbildung (-> Männer haben einen höheren Hämoglobinwert* als Frauen)
• Libido
• Spermienreifung (zusammen mit FSH)

* Hämoglobin (Hb) = sog. 'roter Blutfarbstoff'; enthält Eisen und ist am Sauerstoff- und Kohlendioxidtransport beteiligt. Bei Anämien oder einer 'Überwässerung' (= Hyperhydrataton) sind die Hb-Werte erniedrigt; erhöht sind sie bei 'Austrockung' (= Dehydratation), Polyglobulie (= Vermehrung der Erythozyten = 'rote Blutkörperchen') und Polyzythämie (= Vermehrung der Erythrozyten, Leukozyten = 'weiße Blutkörperchen' und der Thrombozyten = 'Blutplättchen').

Weibliche Sexualhormone: Östrogene, Progesteron

Östrogene werden in der ersten Zyklushälfte ausgeschüttet. Gebildet werden sie v. a. im Graaf-Follikel, im Gelbkörper (= Corpus luteum; 'umgewandelter' Graaf-Follikel) und in der Plazenta; in kleiner Menge auch in der Nebennierenrinde.

Männer bilden Östrogene im Hoden.

Durch eine enzymatische Umwandlung von Androstendion* im Fettgewebe, in der Leber, in den Haarfollikeln und im Gehirn können bei Männern und Frauen ebenfalls Östrogene gebildet werden. Dies ist eine wichtige weitere Möglichkeit der Östrogenbildung z. B. bei einer ungenügenden Bildung durch die Eierstöcke oder nach der Menopause.

*Androstendion gehört zu den Steroidhormonen, es wirkt schwach 'androgen'. Bildung: In geringen Mengen in der Nebennierenrinde und in den Eierstöcken. Es kann im peripheren Fettgewebe z. B. während des Klimakteriums bzw. nach der Menopause (... und in einzelnen Karzinomgeweben ...) zu Estron bzw. Estriol (s. u.) umgewandelt werden.

Östrogene - und auch die Androgene - gehören zu den 'Steroidhormonen'. Steroidhormone sind fettlösliche Hormone; ihr Grundstoff ist Cholesterin. Ihre Bildung und Freisetzung wird durch das Hypothalamus-Hypophysen-System reguliert.

-> Siehe auch 'Hypothalamus und Hypophyse', 'Hormone & Co.'

Wichtige physiologische Östrogene sind Estradiol, Estron und Estriol:

• Estradiol hat die stärkste Wirkung. Auch sog. 'Phytoöstrogene'* haben eine östrogenähnliche Wirkung, allerdings eine deutlich geringere; aber auch sie können am 'Estradiol-Rezeptor' binden.
• Estron ist das wichtigste Östrogen nach der Menopause. Es hat vor der Menopause geringere Bedeutung und auch eine schwächere Wirkung als das Estradiol. Stark übergewichtige Frauen haben erhöhte Werte.
• Estriol hat nur eine schwache Wirkung. Es entsteht im Fettgewebe aus Androstendion (s. o.). Es ist die 'Hauptöstrogenquelle' nach der Menopause.

* Phytoöstrogene sind z. B. Flavonoide im Hopfen, Isoflavonoide im Soja oder Lignane in Leinsamen.

Östrogene sind wichtig für:

• Wiederaufbau der Gebärmutterschleimhaut (= Endometrium) jeweils nach der Monatsblutung
• Aufbau der Eiweiße (die Wirkung ist aber schwächer als die des Testosterons)
• Ausbildung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale während der Pubertät
• Libido

Progesteron wird vom 'Gelbkörper' (= Corpus luteum; umgewandelter Graaf-Follikel) in der zweiten Zyklushälfte ausgeschüttet; der Gelbkörper produziert auch - in gerigen Mengen - Östrogen.

Progesteron wirkt z. B. auf die Gebärmutterschleimhaut: Es bereitet sie vor auf die - evtl. - Aufnahme der 'Frucht' und es bereitet die Milchbildung vor. Und verhindert die Reifung weiterer Follikel.

Bei einem Mangel an Progesteron kommt es zu einer Fehl- oder Frühgeburt.

Progesteron wirkt:

• Antagonistisch zu Östrogenen und Aldosteron (es bewirkt eine vermehrte Wassereinlagerung).
• Funktionell antagonistisch zu Cortisol*.

* -> Siehe auch: 'Dopamin & Co.: Ein Anfang, Die Stress-Reaktion, Cortisol' und 'Hypothalamus und Nebenniere'

Psychische Faktoren beeinflussen über das sog. 'limbische System' die Ausschüttung von Gn-RH aus dem Hypothalamus. Bei großem Stress z. B. kannn bei Frauen die Monatsblutung aussetzen.

Zum 'limbischen System' gehören u. a.:

- Hippocampus

- Indusium griseum (= dünne Schicht der 'grauen Substanz' auf der oberen Fläche des Corpus callosum)

- Gyrus parahippocampalis (= Windung an der Basis des Schläfenlappens)

- Gyrus cinguli (= Hirnwindung parallel zum Corpus callosum)

- Corpus amygdaloideum (= Amygdala = 'Mandelkern')

- Septale Kerne

Anteile des Zwischenhirns (= Diencephalon), u. a.:

- Corpus mammillare

- Nucleus habenularis

- Nuclei anteriores thalami

Und: Hirnstammanteile und verbindende Bahnsysteme (u. a. Fornix).

-> Siehe 'Limbisches System'

Zum Nachdenken ...

"In der Pubertät wurde die Angst zu meiner vorrangigen Emotion. Als die Hormone ausgeschüttet wurden, kreiste mein Leben nur noch darum, eine von Furcht ausgelöste Panikattacke zu vermeiden."

Temple Grandin - 'Ich bin die Anthropologin auf dem Mars'

Zwei weitere Hormone:

Oxytocin, 'das Zärtlichkeitshormon', und Prolaktin

-> Siehe 'Dopamin & Co.: Oxytocin, Prolaktin, Insulin & Co.'

Beim 'Hypogonadismus' unterscheidet man zwei Formen:

1. Primärer Hypogonadismus: 'HYPERGONADOTROP'

Die Gonadotropine im Blutserum sind kompensatorisch ERHÖHT, entweder aufgrund einer ANGEBORENEN 'Fehlanlage' infolge:

• Fehlens der Gonadenanlage/Geschlechtsanlage (= Gonadenagenesie) oder
• Fehlens funktionstüchtiger Keimzellen (= Gonadendysgenesie)

Oder ERWORBEN, z. B. durch:

• Eine traumatische Schädigung
• Kastration
• Operative Entfernung der Eierstöcke (= Ovarektomie)
• Hodenentzündung (= Orchitis)
• Ausbleibende 'Hodenverlagerung' (= Maldescensus testis)
• Castillo-Syndrom* (mit Gonadotropin-Werten im Normbereich)
• Klinefelter-Syndrom*

* Castillo-Syndrom oder 'Sertoli-cell-only-Syndrom' = 'Germinalzellaplasie'; hier sind während der frühen Entwicklung des Embryos die 'von den Keimblättern ausgehenden Zellen' nicht oder nicht richtig ausgebildet (Keimblätter = Ektoderm, Entoderm und Mesoderm; aus diesen 'Zellschichten' leiten sich sämtliche 'Strukturen' des Embryos ab).

* Das 'Klinefelter-Syndrom' ist eine Form des primären Hypogonadismus bei Männern; mit erhöhten Gonadotropin-Werten (FSH und LH) und erniedrigtem Testosteron im Blutserum. Die männlichen Genitalien sind normal angelegt; in der Kindheit kann es zu einer verzögerten motorischen Entwicklung und Sprachentwicklung kommen; die Pubertät kann verspätet eintreten. Weitere Symptome sind z. B.:

• 'Verkleinerung' der Hoden (= Hodenhypoplasie) mit Einsetzen der Pubertät
• Mangelhafte oder fehlende Spermienbildung
• 'Verkleinerung' der Nebenhoden und des Hodensacks
• Vergrößerung der Brustdrüse (= Gynäkomastie)
• 'Weiblicher' Behaarungstyp
• Verzögerter Schluß der Wachstumsfugen (= Epiphysenschluß; beendet das Skelettwachstum) und evtl. 'Hochwuchs'

Mit zunehmender Abnahme der Testosteronproduktion treten die Symptome des Hypogonadismus auf;

sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein:

• Müdigkeit
• Konzentrationsschwäche
• Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
• Abnahme von Libido und Potenz; evtl. Erektionsstörungen
• Späterscheinung: Entwicklung einer Osteoporose (= Verminderung der Knochenmasse, erhöhte Knochenbrüchigkeit)

2. Sekundärer Hypogonadismus: 'HYPOGONADOTROP'

Die Gonadotropine im Blutserum sind ERNIEDRIGT. Mögliche Ursachen:

• Fehlanlage von Neuronen, die Gn-RH (s. o.) produzieren.
• Veränderungen des Hypothalamus oder Hypophysenvorderlappens (HVL): Traumatisch, entzündlich, gefäßbedingt oder durch einen Tumor.

Symptome - je nach Grad des Hormonmangels:

• Ausbleiben der Pubertät
• Bei gleichzeitigem Mangel an STH (= Wachstumshormon): Kleinwuchs

Im Erwachsenenalter:

• Die primären und sekundären Geschlechtsmerkmale (s. o.) können sich zurückbilden; dies ist aber evtl. reversibel (= umkehrbar; heilbar). 
• Störungen der Fruchtbarkeit (= Fertilitätsstörungen).
• Nachlassen von Libido und Potenz.
• Allgemeine Zeichen des Sexualhormonmangels, z. B. Sterilität (= Unfruchtbarkeit bzw. Zeugungsunfähigkeit), Zyklusstörungen.

Der Vollständigkeit halber:

Pasqualini-Syndrom

Mit diesem Syndrom bezeichnet man eine unzureichende Funktion der Hoden (= Hodeninsuffizienz) aufgrund eines Mangels an LH (s. o.) und - sekundär - an Testosteron. Die Funktion der 'Leydig-Zwischenzellen'* im Hoden ist zwar geschädigt, die Spermienproduktion und -reifung und auch die Fruchtbarkeit sind normal, die Hoden haben etwa eine normale Größe.

* Einer der Bildungsorte der Androgene, bes. von Testosteron.

Mögliche Erscheinungen sind:

• Hochwuchs
• Minderentwicklung der Muskulatur
• Fehlender Stimmbruch
• Übergewicht
• Unentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale (= Fehlen des 'typisch männlichen' Aussehens: Bartwuchs, tiefe Stimme)

Adrenogenitales Syndrom - Adrenogenitales Salzverlustsyndrom

Das 'adrenogenitale Syndrom' (AGS) zählt zu den sog. 'Enzymopathien'. Enzymopathien sind Erkrankungen, die durch eine Störung der Aktivität von Enzymen oder Coenzymen verursacht werden.

Beim 'adrenogenitalen Syndrom' ist die Steroidbiosynthese (Steroidhormone = Sexualhormone, Glukokortikoide und Mineralokortikoide) gestört, und es kommt zu einer vermehrten Bildung von Adrogenen (= männliche Sexualhormone) in der Nebennierenrinde (NNR).

-> Siehe auch: 'Dopamin & Co.'; 'Hypothalamus und Nebenniere'; 'Hormone & Co.'; 'Essen & Co.'

Man unterscheidet vier verschiedene Formen:

1. Kongenitales (angeborenes) AGS

'Klassische Form'

Die Cortisol-Bildung ist vermindert, die ACTH*-Ausschüttung VERMEHRT; die Nebennierenrinde (NNR) vergrößert sich (= sog. Hyperplasie) und bildet vermehrt Cortisol-Vorstufen* und Androgene.

* ACTH = adrenocorticotropes Hormon. ACTH wird durch das CRH (= corticotropin releasing hormone) aus dem Hypothalamus reguliert. ACTH steuert:

• Als HORMON die Ausschüttung der Glukokortikoide* (= Steroidhormone; sie werden in der Nebennierenrinde -NNR- gebildet. Die wichtigsten natürlichen Glukokortikoide sind: Cortisol, Cortison und Corticosteron. Man bezeichnet sie auch als 'Stress-Hormone', weil Stress bzw. sog. 'Stress-Faktoren' zu einem raschen Anstieg von ACTH und damit auch der Glukokortikoide führt/führen.
• Als NEUROTRANSMITTER die Lern- und Gedächtnsifähigkeit.

* Cortisol-Vorstufen: 17-Alpha-Hydroxyprogesteron als Vorläufer der Androgene und NNR-Hormone(?)

* Glukokortikoide (= sog. 'Stress-Hormone') sind v. a. wichtig für:

• Glukoneogenese (= Bildung von Kohlenydraten aus Aminosäuren)
• Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels
• Blutbildung
• Stoffwechselprozesse (Eiweiß-, Elektrolyt-, Muskel- und Wasserstoffwechsel)

-> Siehe auch: 'Dopamin & Co.: Ein Anfang, Die Stress-Reaktion'

Symptome bei Mädchen:

• 'Pseudohermaphroditismus femininus': Das äußere Erscheinungsbild ist vorwiegend männlich.
• Unbehandelt: Ausbleiben der Monatsregel (= Amenorrhö).

Symptome bei Jungen:

• Vorzeitige Geschlechtsentwicklung, allerdings ohne Spermienbildung (= Pseudopubertas praecox).
• Schnelles Wachstum durch beschleunigte Knochenreifung; die 'Körperendgröße' ist aber vermindert (= erst Übergröße, dann Minderwuchs).
• Stark ausgebildete Muskulatur.
• Unbehandelt: 'Schrumpfung' der Hoden (= Hodenatrophie).

'Nichtklassische Form'

Die 'nichtklassiche Form' wird erst später erworben. Hier sind die Symptome geringer ausgeprägt:

• Vorzeitiger Beginn des Wachstums der Schamhaare (= prämature Pubarche).
• Beschleunigtes Längenwachstum mit verfrühtem Schluss der Wachstumsfugen (= Epiphysenschluss).
• Bei Frauen: Unterschiedlich ausgeprägter 'männlicher Behaarungstyp' (= Hirsutismus) und Zyklusstörungen (Ausbleiben der Monatsregel, Ausbleiben des Eisprungs = Ovulation).
• Bei Männern: Verminderte Spermiendichte oder Fehlen reifer Spermien (= Oligo- bis Azoospermie).

2. Erworbenes AGS

Die Ursache ist meist ein Tumor der Nebennierenrinde (NNR) oder der Gonaden. Die Symptome entwickeln sich rasch.

Es kommt NICHT zu einer Erhöhung von ACTH (= adrenocorticotropes Hormon; s. o.) und damit nicht zu einer vermehrten 'Ausschüttung' von Stress-Hormonen.

3. Adrenogenitales Salzverlustsyndrom

Es ist angeboren. Gleichzeitig ist die Biosynthese der Mineralokortikoide* gestört.

* Zu den Mineralokortikoiden, die in der NNR gebildet werden, gehören:

• Aldosteron: Reguliert im 'Renin-Angiotensin-Aldosteron-System' den Elektrolyt- und Wasserhaushalt und beeinflusst damit Blutvolumen und Blutdruck.
• Desoxycorticosteron: Vorläufer von Aldosteron, mit schwächerer Wirksamkeit.

Mineralokortikoide wirken besonders auf den Mineralstoffwechsel.

-> Siehe auch: 'Hypothalamus und Nebenniere'

Die Symptome - bei Neugeborenen oder jungen Säuglingen - ergeben sich v. a. durch den Verlust von Natrium ('Salzverlust') und durch das erhöhte Kalium.

Durch den NATRIUMVERLUST kommt es zu Symptomen der 'Hypovolämie'.

Symptome bei 'HYPOVOLÄMIE' (= Verminderung der zirkulierenden Blutmenge):

• Kleine Blutdruckamplitude (= Differenz zwischen systolischem und diastolischem Blutdruck)
• Blutdruckabfall
• Pulsanstieg
• Unzureichende Durchblutung in der 'Peripherie'
• Verminderte Harnausscheidung (= Oligurie)

Blutdruckabfall und Pulsanstieg gehören zu den 'klassischen Schocksymptomen'.

Ein 'Schock' bedeutet höchste Lebensgefahr!

KALIUM ist wichtig zur Aufrechterhaltung des sog. 'Ruhepotentials' und beteiligt an den elektrischen Vorgängen in sog. 'erregbaren Geweben' (= Nerven- und Muskelgewebe).

Erythrozyten (= rote Blutkörperchen) enthalten besonders viel Kalium.

Ein Kaliummangel führt zu:

•  Störungen der Erregungsleitung und der Muskelkontraktion (s. u.).

KALIUM ist wichtig:

• Für die Aufrechterhaltung des osmotischen Drucks* in der Zelle.
• Für den Eiweißaufbau und die Kohlenhydratverwertung.

* Der 'osmotische Druck' wird im Blutplasma v. a. durch die Albuminkonzentration bestimmt. Albumine werden in der Leber gebildet, es sind wasserlösliche Proteine, finden sich v. a. im Blutplasma und in Körperflüssigkeiten (z. B. Liquor cerebrospinalis, Lymphe) und als Laktalbumin in der Muttermilch und im Muskelgewebe.

Bei einem KALIUMMANGEL kommt es zu Symptomen der 'HYPOKALIÄMIE' (durch die erhöhte zellulare Erregbarkeit*):

• Apathie, Schwäche, Kraftlosigkeit, Müdigkeit, Lähmungserscheinungen, Hypotonie der Muskulatur (= herabgesetzte Muskelgrundspannung), Bewusstseinsstörungen bis zum Koma
• Appetitlosigkeit, Verstopfung (bis zum Darmverschluss)
• Vermehrtes Wasserlassen, Durst und gesteigerte Flüssigkeitsaufnahme
• Herzrhythmusstörungen, erhöhte Herzfrequenz, Wassereinlagerungen (= Ödeme)

Bei ERHÖHTER KALIUMKONZENTRATION kommt es zu Symptomen der 'HYPERKALIÄMIE' (durch die verminderte zellulare Erregbarkeit*):

• Unlust, Schwäche, Verwirrtheit
• Kribbeln, Taubheitsgefühle (= sog. Parästhesien), metallischer Geschmack, schlaffe Lähmungen
• Herzrhythmusstörungen, verlangsamte Herzfrequenz (evtl. bis zum Herzstillstand)

* Zellulare Erregbarkeit: Für das sog. 'Ruhepotential' sind die Kaliumionen maßgebend. Sie sind im Inneren von Nerven- und Muskelzellen 40-50fach konzentrierter als im Bereich außerhalb der Zellen (Extrazellularraum).

Natriumionen sind außerhalb der Zelle in 3-10fach höherer Konzentration vorhanden als im Zellinneren. Eine nicht erregte Membran ist für Natriumionen nahezu undurchlässig. Erst durch einen Reiz über der 'Reizschwelle' kann wieder ein sog. 'Aktionspotential' ausgelöst werden und Natrium in die Zelle einströmen.

Die Symptome des 'adrenogenitalen Salzverlustsyndroms' ähneln den Symptomen, die bei der sog. 'Bronzekrankheit' (= Addison-Krankheit) auftreten:

• Die 'Bronzekrankheit' ist eine chronische Insuffizienz der Nebennierenrinde (NNR); alle NNR-Hormone (Mineralo- und Glukokortikoide, Androgene; s. o.) fehlen oder sind vermindert. Es kommt zu Störungen im Mineral-, Wasser- und Säure-Basen-Haushalt.
• Auch der Kohlenhydratstoffwechsel ist gestört: Die Blutzuckerkonzentration ist niedrig, es besteht eine Neigung zur 'Unterzuckerung' (= Hypoglykämie) und zu 'Hunger'.
• ACTH (= adrenocorticotropes Hormon; s. o.) wird vermehrt ausgeschüttet und damit auch die sog. 'Stress-Hormone'.
• Und auch MSH (= Melanozyten-stimulierendes Hormon) wird vermehrt ausgeschüttet: Es reguliert die Hautpigmentierung und die Melaninsynthese in den Melanozyten* (aus Tyrosin bzw. Phenylalanin*). Die 'Substantia nigra' enthält melaninhaltige Nervenzellen; sie ist Teil des 'extrapyramidalen Systems'* zwischen den Hirnschenkeln (= Crus cerebri) und dem Tegmentum des Mittelhirns (= Mittelhirnhaube).

* Melanozyten sind Zellen, die zur Melaninbildung befähigt sind. Sie liegen in der äußersten Hautschicht

(= Epidermis). Sie kommen auch vor in Teilen des Auges und in der weichen Hirn- und Rückenmarkhaut (= Leptomeningen).

* Tyrosin ist eine semi-essentielle Aminosäure und entsteht - normalerweise - aus  der essentiellen Aminosäure Phenylalanin (muss mit der Nahrung zugeführt werden). Tyrosin ist wiederum Vorstufe für DOPA, Dopamin, Adrenalin, Thyroxin (= Hormon der Schilddrüse) und der Melanine (s. o.).

-> Siehe auch 'Dopamin & Co.: Aminosäuren etc.' und 'Essen & Co.: Aminosäuren'

* Das 'extrapyramidale System' reguliert den Muskeltonus, die unwillkürlichen und Koordinationsbewegungen, Körperhaltung, Ausdrucks- und Abwehrbewegungen und das Gleichgewicht.

-> Siehe auch: 'Leitungsbahnen' und 'Wunderwerk Gehirn: Substantia nigra'

Die wichtigsten Symptome bei NNR-Insuffizienz

• Müdigkeit und Schwäche, Apathie
• Übelkeit, Erbrechen
• Gewichtsverlust
• Pigmentierung von Haut und Schleimhäuten
• Vitiligo (= weiße Flecken der Haut; fehlende Melanozyten)
• Orthostatische Hypotonie mit Kollapsneigung*
• Erhöhte Herzfrequenz (= Tachykardie), Herzrhythmusstörungen
• Muskelkrämpfe oder Lähmungen
• Muskelschwund
• Verwirrtheit mit Bewusstseinsstörungen, Schüttelkrämpfen, Halluzinationen und evtl. organisch bedingtem Psychosyndrom*
• Impotenz durch Androgenmangel
• Ausbleiben der Monatsregel (= Amenorrhö)
• Gelegentlich Bauchschmerzen
• Durchfall, Verstopfung (= Diarrhö, Obstipation)

Im EEG (= Elektroenzephalogramm) zeigt sich eine 'zerebrale Dysfunktion'*.

* Bei der 'orthostatischen Hypotonie' kommt es beim 'Lagewechsel' vom Liegen oder Hocken zum Stehen - durch eine Blutverschiebung v. a. in die Beine - zum Schwarzwerden vor den Augen, Ohrensausen, Schwindel und kurzzeitiger Bewusstlosigkeit durch die verminderte Gehirndruchblutung.

Dies kommt oft vor bei jüngeren Frauen.

Eine 'sekundäre' Hypotonie entsteht u. a. bei einer Hypophysenvorderlappen- oder Nebenniereninsuffizienz, bei Hypothyreose und Basedow-Krankheit, in der Schwangerschaft und bei Hypovolämie (s. o.).

* Mit 'organischem Psychosyndrom' (syn. hirnorganisches Syndrom) bezeichnet man psychische Störungen mit körperlich begründbarer Ursache.

* Symptome einer 'minimalen zerebralen Dysfunktion' sind:

• Störungen der Feinmotorik
• Teilleistungsstörungen (z. B. Rechenstörung)
• Sprachentwicklungsstörungen
• Probleme mit dem Schriftspracherwerb
• ADHS-Symptome oder Passivität (phlegmatisch bis depressiv)

-> Siehe auch 'Fragen, Fragen, Fragen: Gynäkomastie' und 'Zum Nachdenken: Hypothyreose'

4. Adrenogenitales Hypertoniesyndrom

Es entsteht aufgrund von 'Monooxygenasemängeln'*: 17-Alpha und 11-Beta.

17-Alpha-Mangel:

Es kommt zu Hypertonie und Kaliumverlust, aber nicht zur 'Virilisierung', auch nicht bei männlichen Feten.

11-Beta-Mangel:

Es kommt zur Virilisierung wie bei der 'klassichen Form' des AGS (s. o.); d. h.:

Bei Frauen kommt es zu eher 'männlichen' Merkmalsausprägungen (= Maskulinisierung); bei Männern zur vorzeitigen Geschlechtsentwicklung (= Pubertas praecox; s. o.)

* Monooxygenasen sind 'hydoxylierende Oxidoreduktasen', die ein Sauerstoffatom (aus O2) in ihr Substrat einführen, und das zweite Sauerstoffatom mit Hilfe eines Coenzyms zu Wasser (H2O) reduzieren ...

Olfaktogenitales Syndrom

Auch: De-Mersier-Syndrom; Kallmann-Syndrom

Das 'olfaktogenitale Syndrom' findet man besonders bei Männern mit Symptomen des 'sekundären Hypogonadismus' (s. o.: 2. HYPOGONADOTROPER Hypogonadismus, sekundäre Form; die Gonadotropine sind erniedrigt).

Dieses Syndrom gehört zu den sog. 'Dysrahphiesyndromen' (s. u.).

Es zeigt sich durch:

• Gonadotropinmangel
• Fehlen oder Fehlanlage des Riechkolbens (= Bulbus olfactorius) und ein dadurch bedingtes völliges Fehlen des Riechvermögens (= Anosmie)
• Fehlbildung oder Fehlentwicklung des Schädels (= Schädeldysplasie)
• Epilepsie
• Geistige Behinderung

Die Testosteron- bzw. Östrogensekretion ist vermindert; die Gonadotropinsekretion fehlt.

Zum Nachdenken ...

... der I. Hirnnerv (Nervus olfactorius = Riechenerv) zieht ins Großhirn ...

... die 'Adenylatcyclase' wird stimuliert durch die sog. 'D1-Gruppe' der Dopaminrezeptoren ...

... sie ist wichtig für die Weiterleitung von Geruchsreizen und die Wirkung von Hormonen und Neurotransmittern ...

-> Siehe auch 'Dopamin & Co.: Dopaminsysteme'; 'Limbisches System'; 'Hirnnerven'; 'Wunderwerk Mensch: Riechbahn'

Zu den DYSRAPHIESYNDROMEN zählt man angeborene Entwicklungsstörungen, die beim Verschluss 'embryonaler Verwachsungslinien' auftreten. Aufgelistet werden:

• Schädelweichteildefekte mit Lückenbildung im vorderen Teil des Gesichts: Gesichtsspalten (z. B. Wangenspalte, Lippenspalte, Kieferspalte, Gaumenspalte)
• Schädeldachdefekte mit Schädelveränderungen (sog. Lücken- oder Wolkenschädel)
• Verschlußstörungen des Schädels oder der Wirbelsäule*

* Zu diesen Verschlußstörungen gehören:

Akranie:

Vollständiges oder partielles Fehlen des knöchernen Hirnschädels

Anenzephalie:

Sog. 'Froschkopf': Das Schädeldach fehlt, und wesentliche Teile des Gehirns können ebenfalls fehlen oder degeneriert sein; meist mit einer Spaltbildung im Hals-/Nackenbereich (= Zervikalbereich).

Kranioschisis:

Cranium bifidum = Schädelspalte bei vollständiger Spaltung der Wirbelsäule (= Rhachischisis).

Enzephalozele:

Angeborener oder bruchartiger Vorfall (= Prolaps) von Hirnsubstanz bzw. Hirnhäuten durch einen Defekt im (meist mittleren) knöchernen Schädel, evtl. mit zusätzlicher Beteiligung der Hirnventrikel.

Spina bifida:

Sammelbegriff für alle angeborenen Spaltbildungen im hinteren oder vorderen Teil der Wirbelsäule.

Meningomyelozele:

Häufigste Fehlbildung des Rückenmarks bei Spina bifida.

Hierzu zählen auch das 'Arnold-Chiari-Syndrom' und die 'Dandy-Walker-Fehlbildung':

Arnold-Chiari-Syndrom

Pathologe in Heidelberg; 1835 - 1915

Hier verschieben sich Kleinhirnteile und 'Medulla oblongata' (= verlängertes Mark) durch das 'große Hinterhauptloch' (= Foramen magnum; Durchtrittsstelle der Medulla oblongata) in den Spinalkanal.

Es entsteht evtl. ein 'Hydrozephalus internus occlusivus' (= Verschlusshydrozephalus* ohne Verbindung zwischen inneren und äußeren Liquorräumen).

* Ein Hydrozephalus (= sog. 'Wasserkopf') ist eine pathologische Erweiterung der Liquorräume.

Die Symptome: Hirnnervenausfälle, Atem- und Herzrhythmusstörungen, Augenzittern (= Nystagmus), Rückbildung des Daumenballens (= Daumenballenatrophie).

-> Siehe auch 'Wunderwerk Gehirn: Hirnventrikel und Liquor'; 'Hirnnerven'

Dandy-Walker-Fehlbildung

Neurochirurg in Chicago; 1907 - 1995

Hier besteht eine zystische* Erweiterung des 4. Hirnventrikels.

* Eine Zyste ist eine sackartige Geschwulst, kapselartig verschlossen, mit einem dick- oder dünnflüssigen Inhalt. Man unterscheidet 'echte Zysten' und 'Pseudozysten'. Echte Zysten bilden sich meist deshalb, weil ein Sekret nicht abfliessen konnte.

Bei dieser Fehlbildung kommt es zum Verschluss (= Atresie):

• Der UNPAAREN Öffnung, durch die der 4. Hirnventrikel verbunden ist mit der CISTERNA CEREBELLOMEDULLARIS zwischem dem Kleinhirn und der Medulla oblongata (= Magendie-Foramen).
• Der PAARIGEN seitlichen Öffnungen, durch die der 4. Hirnventrikel verbunden ist mit der CISTERNA PONTOCEREBELLARIS im 'Kleinhirnbrückenwinkel'* (= Luschka-Foramen).

* Der 'Kleinhirnbrückenwinkel' ist eine Vertiefung am hinteren Rand der Hirnbasis; hier stoßen Kleinhirn, Brücke und Medulla oblongata zusammen. Beim sog. 'Kleinhirnbrückenwinkel-Syndrom' kommt es zu 'raumfordernden Symptomen': Hirnnervenausfälle (auf der gleichen Seite), Kleinhirnsymptomen (v. a. Störungen der Kooordination von Bewegungen - sog. Ataxie, Hypotonie der Muskulatur mit Überstreckbarkeit der Gelenke und Reflexabschwächung) und Hirndrucksteigerung.

Oft kommt es zusätzlich:

• Zur Fehlbildung oder Fehlentwicklung des Kleinhirnwurms (= Vermis cerebelli).
• Zum vollständigen Fehlen des Balkens (= Corpus callosum) zwischen den beiden Großhirnhemisphären).

Und evtl. zu weiteren Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems (ZNS = Gehirn und Rückenmark). In den meisten Fällen besteht zusätzlich ein - fortschreitender - Hydrozephalus (s. o.).

Ursache: Eine Entwicklungsstörung des 4. Hirnventrikels.

-> Siehe auch 'Wunderwerk Gehirn: Hirnventrikel und Liquor; Kleinhirn; Kommissurenbahnen'; Glossar: Balkenmangel

Symptome bei 'Dandy-Walker-Fehlbildung':

• Hirndrucksteigerung mit 'Sprengung' der Schädelnähte
• Evtl. Tetraplegie (= komplette Lähmung aller vier Extremitäten)
• Ausfall von Hirnnerven
• Ataxie (= Störungen der Koordination von Bewegungen)
• Spastik (= erhöhter Muskeltonus, meist mit gesteigerten Muskeleigenreflexen, pathologischen Mitbewegungen und Pyramidenbahnzeichen)
• Augenzittern (= Nystagmus)

-> Siehe auch ' Leitungsbahnen, Pyramidenbahn'; 'Wunderwerk Gehirn, Wunderwerk Mensch': Hirnnerven; Hirnventrikel und Liquor; Reflexe; Rindenarchitektonik und 'Zum Nachdenken: Projektionsbahnen, Septooptische Dysplasie'

-> Siehe auch 'Dopamin & Co.: Aminosäuren, Stress-Reaktion' etc. und 'Essen & Co.: Aminosäuren, Vitamine' etc.

Zum Nachdenken ...

Das Sheehan-Syndrom

Das Sheehan-Syndrom ist eine Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz, die nach der Geburt auftreten kann, wenn es durch Komplikationen zu einem starken Blutverlust gekommen ist ...

-> Siehe auch 'Schockformen'

Quellen und zum Weiterlesen:

Klinisches Wörterbuch 'Pschyrembel' und 'Naturheilpraxis heute'